Stretnutie pacientov so zriedkavými ochoreniami
V Bratislave sa nedávno konalo stretnutie členov občianskeho združenia Belasý motýľ, ktoré sa zameriava na podporu pacientov so zriedkavými ochoreniami. Táto udalosť bola nielen vianočnou kapustnicou, ale aj unikátnou príležitosťou na zdieľanie skúseností medzi pacientmi, ich rodinami a odborníkmi. Medzi prítomnými bol aj Lukáš Hrošovský, známy mladý muž trpiaci Friedreichovou ataxiou, ktorého liečba stojí neuveriteľných tisíc eur denne.
Na akcii sa diskutovalo o dôležitosti tejto združenia, ktoré poskytuje cennú pomoc a podporu pre tých, ktorí čelí zložitým diagnózam. Významné osobnosti ako predsedníčka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb, Tatiana Foltánová, prispeli k diskusii o existujúcich ochoreniach a dlhých diagnostických procesoch, ktoré pacienti zažívajú na Slovensku. Svoje osobné skúsenosti so zriedkavými ochoreniami sa podelila aj Petra Eller, populárna blogerka a pacientka so spinálnou svalovou atrofiou, ktorá je vďaka modernej liečbe schopná lepšie komunikovať a vytvára videá.
Friedreichova ataxia a spinálna svalová atrofia
Friedreichova ataxia, ktorú má Lukáš, je raritné dedičné neurologické ochorenie. Postupne poškodzuje nervový systém a ovplyvňuje motorické funkcie, pričom genotyp pacienta nesie zodpovednosť za mutácie, ktoré vedú k nedostatku špecifického proteínu dôležitého pre bunkovú funkciu. Na druhej strane, Petra bojuje so spinálnou svalovou atrofou typu 1, ktorá spôsobuje odumieranie motorických neurónov v mieche. Bez potrebného genu SMN1 motorické neuróny nemôžu prežiť, čo vedie k slabnutiu a atrofii svalov.
Obe ochorenia sú veľmi náročné na liečbu a ich manažment si vyžaduje veľké množstvo prostriedkov na medicínske zákroky. Pre Lukáša je v súčasnosti jednou z možností financovania liečby zverejnenie súkromnej zbierky, no budúcnosť je neistá a pacienti s podobnými diagnózami si čelí viacerým výzvam. Je nielen frustrujúce, ale aj znepokojujúce, že životy ľudí s týmito ochoreniami z potrebujú vysoké náklady na lieky, ktoré sú často nedostupné v rámci bežného zdravotného systému.
Dôležitosť spoločenskej podpory
Podujatie v Bratislave zdôraznilo potrebu spojenia a posilnenia hlasu pacientov so zriedkavými ochoreniami. Všetci prítomní sa zhodli na tom, že zvyšovanie povedomia o týchto ochoreniach, ako aj zlepšovanie prístupu k liečbe, je kľúčové pre zlepšenie kvality života pacientov. Takéto stretnutia sú významné na podporu duševného zdravia a vytvorenie komunitného prostredia, kde sa pacienti môžu sťažovať na svoje ťažkosti a navzájom si pomáhať.
